Βραζιλία: Έφυγε από τη ζωή η 5χρονη Έλις Λίμα Καρνέιρο με το σπάνιο σύνδρομο πρόωρης γήρανσης

Την τελευταία της πνοή σε ηλικία μόλις 5 ετών άφησε στις 30 Σεπτεμβρίου η Έλις Λίμα Καρνέιρο, η μικρή Βραζιλιάνα που έγινε γνωστή παγκοσμίως μέσα από τα social media για τη θαρραλέα μάχη της με το σύνδρομο Hutchinson-Gilford, γνωστό και ως προγηρία. Την είδηση του θανάτου της ανακοίνωσε η οικογένειά της, ενώ η κηδεία πραγματοποιήθηκε στη Boa Vista της πολιτείας Roraima στη Βραζιλία, προκαλώντας κύμα συγκίνησης σε περισσότερους από ένα εκατομμύριο ακολούθους που παρακολουθούσαν καθημερινά τη ζωή της ίδιας και της δίδυμης αδελφής της, Ελόα, η οποία διαγνώστηκε επίσης με τη σπάνια πάθηση.

Δείτε αυτή τη δημοσίευση στο Instagram.

Η δημοσίευση κοινοποιήθηκε από το χρήστη Elis e Eloá| Guilherme (@elis_e_eloa)

Σε ένα συγκινησιακά φορτισμένο μήνυμα, οι γονείς της προσκάλεσαν όσους το επιθυμούσαν να αποχαιρετήσουν τη μικρή Έλις και να εκφράσουν τη συμπαράστασή τους, εκφράζοντας την ευγνωμοσύνη τους για την αγάπη του κόσμου. Ο αδελφός της, Γκιγιέρμο, τόνισε πως η 5χρονη έδωσε ορατότητα στις σπάνιες ασθένειες και απέδειξε ότι ακόμα και σε μια τόσο σύντομη ζωή μπορεί κανείς να αφήσει τεράστια κληρονομιά, διδάσκοντας δύναμη, θάρρος και αγάπη.

Δείτε αυτή τη δημοσίευση στο Instagram.

Η δημοσίευση κοινοποιήθηκε από το χρήστη Elis e Eloá| Guilherme (@elis_e_eloa)

Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford (HGPS) αποτελεί μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί ταχεία γήρανση κατά την παιδική ηλικία. Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου LMNA και τη συσσώρευση της μη φυσιολογικής πρωτεΐνης προγερίνης. Παρότι τα βρέφη γεννιούνται χωρίς εμφανή συμπτώματα, εντός των πρώτων δύο ετών εκδηλώνονται καθυστερημένη ανάπτυξη, απώλεια μαλλιών, λεπτό δέρμα και αρθρικές δυσκαμψίες, την ώρα που η νοημοσύνη παραμένει ανεπηρέαστη. Η νόσος είναι θανατηφόρος, με κύρια αιτία τις καρδιαγγειακές επιπλοκές και μέσο όρο προσδόκιμου επιβίωσης τα 14,5 έτη, εμφανιζόμενη σε μόλις μία στις 4 εκατομμύρια γεννήσεις.

Αν και δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία, η ουσία lonafarnib (Zokinvy) έχει λάβει έγκριση από τον FDA για τη μείωση της θνητότητας. Η Ελόα, η δίδυμη αδελφή της Έλις, συνεχίζει να βρίσκεται υπό στενή ιατρική παρακολούθηση, με την περίπτωσή τους να συγκεντρώνει το παγκόσμιο ενδιαφέρον λόγω της ακραίας σπανιότητας εμφάνισης του συνδρόμου σε ταυτόσημα δίδυμα.