Ποιες γυναίκες θα πρέπει να εξετάσουν το ενδεχόμενο γενετικού ελέγχου και πότε μπορεί να συζητηθεί η προληπτική μαστεκτομή
Ο γενετικός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού μπορεί να εντοπίσει κληρονομικές αλλαγές στο DNA που αυξάνουν σημαντικά τον μελλοντικό κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Τα αποτελέσματα μπορούν να βοηθήσουν στον σχεδιασμό του προληπτικού ελέγχου και των μέτρων πρόληψης, ακόμη και όταν δεν έχουν εμφανιστεί συμπτώματα.
Η απόφαση για τον γενετικό έλεγχο βασίζεται κυρίως στο ατομικό και οικογενειακό ιστορικό. Γυναίκες με ενδείξεις κληρονομικού κινδύνου καλούνται να συζητήσουν το ενδεχόμενο εξέτασης με γενετικό σύμβουλο ή ειδικό στη γενετική του καρκίνου.
Ποιες γυναίκες μπορεί να χρειάζονται γενετικό έλεγχο
Στις περιπτώσεις που μπορεί να οδηγήσουν σε σύσταση για γενετικό έλεγχο περιλαμβάνονται η ύπαρξη συγγενή εξ αίματος με γνωστή επιβλαβή γενετική παραλλαγή, η διάγνωση καρκίνου του μαστού σε ηλικία 50 ετών ή μικρότερη σε μέλος της οικογένειας, αλλά και η ύπαρξη πολλών συγγενών με καρκίνο από την ίδια πλευρά της οικογένειας.
Σημαντικό στοιχείο αποτελεί επίσης το ιστορικό καρκίνου του μαστού σε άνδρα, καρκίνου των ωοθηκών ή του παγκρέατος, καθώς και υψηλού κινδύνου ή μεταστατικού καρκίνου του προστάτη σε στενούς συγγενείς. Το οικογενειακό ιστορικό τόσο από την πλευρά της μητέρας όσο και από την πλευρά του πατέρα έχει σημασία.
Για γυναίκες που έχουν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, οι ενδείξεις για γενετικό έλεγχο είναι ευρύτερες. Σύμφωνα με σύσταση του 2024 από την ASCO και την SSO, προτείνεται έλεγχος για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 σε κάθε γυναίκα με πρόσφατη διάγνωση διηθητικού καρκίνου του μαστού ηλικίας 65 ετών ή μικρότερης.
Ο γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται συνήθως με δείγμα αίματος ή σάλιου, ενώ η γενετική συμβουλευτική βοηθά στην επιλογή του κατάλληλου πάνελ γονιδίων και στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων.
Ποια συμπτώματα χρειάζονται άμεση αξιολόγηση
Κανένα σύμπτωμα στον μαστό δεν αποτελεί από μόνο του απόδειξη ύπαρξης κληρονομικής γενετικής παραλλαγής. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να κριθεί απαραίτητος ακόμη και όταν μια γυναίκα δεν έχει ψηλαφητό όγκο ή παθολογικό αποτέλεσμα στη μαστογραφία.
Ωστόσο, ένα νέο ογκίδιο στο στήθος ή στη μασχάλη, αλλαγές στην όψη του δέρματος όπως η εμφάνιση μικρών λακκακιών, πρόσφατη αντιστροφή της θηλής ή ανεξήγητη έκκριση υγρού από τη θηλή χρειάζονται άμεση ιατρική αξιολόγηση.
Ο γενετικός έλεγχος δεν μπορεί να διαγνώσει έναν ήδη υπάρχοντα καρκίνο του μαστού. Για τον λόγο αυτό, όταν εμφανίζονται ύποπτες αλλαγές, δεν θα πρέπει να αναμένεται η διενέργεια γενετικού τεστ για να γίνει η απαραίτητη ιατρική διερεύνηση.
Ποια γονίδια συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο
Ένα σημαντικό εύρημα είναι η παρουσία παθογόνου ή πιθανώς παθογόνου παραλλαγής σε γονίδιο που συνδέεται με προδιάθεση για καρκίνο του μαστού.
Τα BRCA1 και BRCA2 είναι τα πιο γνωστά γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο. Άλλα γονίδια που αναφέρονται είναι τα PALB2, TP53, PTEN, ATM και CHEK2, με τον κίνδυνο και τις συστάσεις πρόληψης να διαφέρουν ανάλογα με το γονίδιο, την ακριβή παραλλαγή, την ηλικία και το οικογενειακό ιστορικό.
Μια παραλλαγή αβέβαιης σημασίας, γνωστή ως VUS, δεν θα πρέπει να αποτελεί από μόνη της κριτήριο για προληπτική χειρουργική επέμβαση. Παράλληλα, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν μηδενίζει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού ούτε αντικαθιστά τον προληπτικό έλεγχο.
Πότε μπορεί να συζητηθεί η προληπτική μαστεκτομή
Η αφαίρεση και των δύο μαστών μπορεί να συζητηθεί από τους γιατρούς σε γυναίκες που έχουν πολύ υψηλό κίνδυνο, για παράδειγμα λόγω επιβλαβούς παραλλαγής υψηλού κινδύνου ή ιδιαίτερα επιβαρυμένου οικογενειακού ιστορικού. Μπορεί επίσης να εξεταστεί σε περιπτώσεις όπου έχει προηγηθεί ακτινοθεραπεία στον θώρακα πριν από την ηλικία των 30 ετών.
Για γυναίκες με μεταλλάξεις BRCA1 ή BRCA2, η αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή για μείωση του κινδύνου έχει συσχετιστεί με μείωση της πιθανότητας εμφάνισης καρκίνου του μαστού κατά τουλάχιστον 95%, χωρίς όμως να μηδενίζει πλήρως τον κίνδυνο.
Ένα θετικό γενετικό αποτέλεσμα, πάντως, δεν σημαίνει ότι η χειρουργική επέμβαση είναι υποχρεωτική. Η απόφαση λαμβάνει υπόψη τον ατομικό κίνδυνο, την ηλικία, τις πιθανές επιπλοκές, τις επιλογές αποκατάστασης και τις επιπτώσεις στην αισθητικότητα και την εικόνα του σώματος.
Εναλλακτικά, μπορεί να επιλεγεί ενισχυμένος προληπτικός έλεγχος με μαγνητική τομογραφία και μαστογραφία, με στόχο την έγκαιρη ανίχνευση τυχόν καρκίνου.
Τι ισχύει όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό
Όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, ο γενετικός έλεγχος συνήθως ξεκινά από συγγενικό πρόσωπο που έχει νοσήσει από καρκίνο του μαστού ή από άλλη μορφή καρκίνου που συνδέεται με κληρονομικό κίνδυνο, όπως ο καρκίνος των ωοθηκών.
Εάν το συγκεκριμένο συγγενικό πρόσωπο δεν είναι διαθέσιμο ή δεν επιθυμεί να εξεταστεί, μπορεί και πάλι να γίνει συζήτηση με ειδικό για τις διαθέσιμες επιλογές γενετικού ελέγχου. Η απουσία πληροφοριών για το οικογενειακό ιστορικό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι ο κληρονομικός κίνδυνος είναι χαμηλός.
Σε κάθε περίπτωση, ένα θετικό αποτέλεσμα δεν συνεπάγεται αυτόματα άμεση χειρουργική επέμβαση. Η απόφαση για προληπτική μαστεκτομή και ο χρόνος της θα πρέπει να συζητούνται με τον ειδικό γιατρό, ενώ μπορεί να ζητηθεί και δεύτερη γνώμη πριν από μια μη αναστρέψιμη απόφαση.
![](https://voicenews.gr/wp-content/uploads/2026/05/our-viber-1.png")
