Η μητέρα του μικρού παιδιού προσπαθεί να εξασφαλίσει πρόσβαση σε μια νέα θεραπεία εκατομμυρίων δολαρίων, καθώς το σύνδρομο Sanfilippo μπορεί να προκαλέσει σταδιακή απώλεια των δεξιοτήτων που έχει αποκτήσει.
Μια δύσκολη μάχη δίνει η οικογένεια του μόλις δύο ετών Kole, ο οποίος διαγνώστηκε με σύνδρομο Sanfilippo τύπου Α, μια σπάνια γενετική νόσο που επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή γνωστική και κινητική επιδείνωση.
Η μητέρα του, Beth Gordon, προσπαθεί τώρα να συγκεντρώσει χρήματα για να εξασφαλίσει στον γιο της πρόσβαση σε μια νέα γονιδιακή θεραπεία, η οποία εγκρίθηκε πρόσφατα στις ΗΠΑ και δημιουργεί ελπίδες για την αντιμετώπιση της συγκεκριμένης πάθησης.
Τα πρώτα σημάδια που ανησύχησαν τη μητέρα του
Ο Kole γεννήθηκε τον Ιούλιο του 2024 με καισαρική τομή. Παρότι χρειάστηκε να παραμείνει για λίγο στη μονάδα εντατικής νοσηλείας νεογνών, επέστρεψε σύντομα στο σπίτι του, όπου μεγάλωνε μαζί με τους γονείς και τα μεγαλύτερα αδέλφια του.
Οι πρώτες ανησυχίες εμφανίστηκαν όταν ήταν περίπου έξι εβδομάδων. Η Beth παρατήρησε ότι ο γιος της δυσκολευόταν να κρατήσει το κεφάλι του και δεν κατακτούσε αναπτυξιακά ορόσημα που αναμένονται για την ηλικία του.
Παρά τις αρχικές καθησυχαστικές εκτιμήσεις, η κατάσταση δεν παρουσίαζε τη βελτίωση που περίμενε η μητέρα του. Παράλληλα, παρατήρησε ότι το κεφάλι του παιδιού ήταν μεγαλύτερο από το συνηθισμένο.
Όταν ο Kole ήταν περίπου έξι μηνών, υποβλήθηκε σε μαγνητική τομογραφία και διαγνώστηκε με καλοήθη διεύρυνση των υπαραχνοειδών χώρων, μια κατάσταση που σχετίζεται με την αυξημένη ποσότητα εγκεφαλονωτιαίου υγρού γύρω από τον εγκέφαλο.
Η οικογένεια ενημερώθηκε τότε ότι δεν υπήρχε ιδιαίτερος λόγος ανησυχίας. Ωστόσο, οι αναπτυξιακές δυσκολίες συνεχίστηκαν.
Ο μικρός άρχισε να περπατά σε ηλικία 19 μηνών, γεγονός που οδήγησε τη μητέρα του να ζητήσει περαιτέρω εξετάσεις, μεταξύ των οποίων και γενετικό έλεγχο.
Το βίντεο που την οδήγησε στο σύνδρομο Sanfilippo
Καθοριστική αποδείχθηκε μια αναζήτηση που έκανε η Beth στο διαδίκτυο. Παρακολουθώντας ένα βίντεο με ένα παιδί που έπασχε από σύνδρομο Sanfilippo, παρατήρησε ομοιότητες στα χαρακτηριστικά του προσώπου του με εκείνα του γιου της.
Αναζητώντας περισσότερες πληροφορίες για τη νόσο, άρχισε να υποψιάζεται ότι ενδεχομένως αυτή να εξηγούσε τις δυσκολίες που αντιμετώπιζε ο Kole.
Λίγο αργότερα, οι υποψίες της επιβεβαιώθηκαν με τη διάγνωση του συνδρόμου Sanfilippo τύπου Α.
Η πάθηση είναι γνωστή και ως «παιδική άνοια», επειδή μπορεί να προκαλέσει σταδιακή απώλεια γνωστικών και κινητικών δεξιοτήτων που έχουν ήδη αποκτήσει τα παιδιά.
Πρόκειται για κληρονομική μεταβολική νόσο, κατά την οποία ο οργανισμός δεν διαθέτει επαρκή λειτουργία του ενζύμου σουλφαμιδάση. Ως αποτέλεσμα, συσσωρεύεται στον οργανισμό μια ουσία που ονομάζεται ηπαράνη θειική, προκαλώντας προοδευτική βλάβη, κυρίως στον εγκέφαλο.
Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, μπορεί να εμφανιστούν διαταραχές ύπνου, υπερκινητικότητα, καθυστέρηση στην ομιλία, γνωστική έκπτωση, επιληπτικές κρίσεις και απώλεια της κινητικότητας. Στις σοβαρές περιπτώσεις, η νόσος μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής.
Η γονιδιακή θεραπεία που προσφέρει ελπίδα
Μια νέα προοπτική για τους ασθενείς με σύνδρομο Sanfilippo τύπου Α δημιουργεί η γονιδιακή θεραπεία Fayuvi, η οποία εγκρίθηκε πρόσφατα από την αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA).
Η θεραπεία χορηγείται μία φορά ενδοφλεβίως και χρησιμοποιεί έναν τροποποιημένο ιό ως φορέα, προκειμένου να μεταφέρει στα κύτταρα ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου SGSH.
Στόχος είναι να επιτραπεί στον οργανισμό να παράγει το ένζυμο σουλφαμιδάση, το οποίο απουσιάζει ή δεν λειτουργεί επαρκώς στους ασθενείς με τη συγκεκριμένη μορφή της νόσου. Με αυτόν τον τρόπο επιδιώκεται να περιοριστεί η συσσώρευση ουσιών που προκαλούν βλάβες στον οργανισμό.
Τα αποτελέσματα που αξιολογήθηκαν στις ΗΠΑ έδειξαν ενθαρρυντικές ενδείξεις για τη διατήρηση ή τη βελτίωση της γνωστικής λειτουργίας σε παιδιά που έλαβαν τη θεραπεία, σε σύγκριση με ιστορικά δεδομένα ασθενών που δεν είχαν υποβληθεί σε αυτή.
Ωστόσο, η θεραπεία δεν αποτελεί εγγυημένη ίαση και η αποτελεσματικότητά της πρέπει να αξιολογείται με βάση τα διαθέσιμα κλινικά δεδομένα και την κατάσταση κάθε ασθενούς.
Το κόστος των εκατομμυρίων δολαρίων
Η πρόσβαση στη νέα θεραπεία αποτελεί πλέον βασικό στόχο της οικογένειας του Kole. Σύμφωνα με δημοσιευμένες πληροφορίες, η τιμή που έχει ανακοινωθεί για το Fayuvi στις ΗΠΑ ανέρχεται σε περίπου 3,95 εκατομμύρια δολάρια.
Καθώς η θεραπεία δεν είναι ακόμη διαθέσιμη μέσω του συστήματος υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου, η Beth ξεκίνησε εκστρατεία συγκέντρωσης χρημάτων, με στόχο να συμβάλει στην κάλυψη του κόστους.
Η οικογένεια επιδιώκει να συγκεντρώσει 2 εκατομμύρια λίρες, ενώ παράλληλα αναμένει περισσότερες πληροφορίες για το ενδεχόμενο πρόσβασης στη θεραπεία και το ποσό που θα χρειαστεί να καταβάλει.
Το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Αγγλίας (NHS) εξετάζει τη συγκεκριμένη θεραπευτική επιλογή. Για την οικογένεια, ωστόσο, η διαδικασία αξιολόγησης δημιουργεί πρόσθετη αγωνία, καθώς η νόσος μπορεί να επιδεινώνεται όσο περνά ο χρόνος.
«Ο χρόνος που του απομένει μειώνεται»
Η μεγαλύτερη ανησυχία της Beth είναι ότι ο γιος της μπορεί να αρχίσει να χάνει τις δεξιότητες που κατακτά, προτού εξασφαλίσει πρόσβαση στη θεραπεία.
Όπως εξήγησε, ο Kole εξακολουθεί να μαθαίνει καινούργια πράγματα, παρά τη γενικευμένη αναπτυξιακή καθυστέρηση που αντιμετωπίζει. Η μητέρα του ελπίζει ότι μια έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση θα μπορούσε να περιορίσει την περαιτέρω επιδείνωση.
Η ίδια φοβάται ότι, χωρίς θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής του παιδιού θα είναι ιδιαίτερα περιορισμένο. Για αυτόν τον λόγο, προσπαθεί να κινητοποιήσει όσους μπορούν να βοηθήσουν στην προσπάθεια συγκέντρωσης των χρημάτων.
Για την οικογένεια, η νέα γονιδιακή θεραπεία δεν αποτελεί απλώς μια ιατρική εξέλιξη, αλλά μια πιθανότητα να διατηρήσει ο Kole τις ικανότητές του και να έχει περισσότερες ευκαιρίες για το μέλλον.
Η μάχη του μικρού παιδιού αναδεικνύει τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν οι οικογένειες με σπάνιες γενετικές παθήσεις, ιδιαίτερα όταν η πρόσβαση σε νέες θεραπείες εξαρτάται από το υψηλό κόστος και τις διαδικασίες έγκρισης.
![](https://voicenews.gr/wp-content/uploads/2026/05/our-viber-1.png")
