Πέμπτη , 1 Δεκεμβρίου 2022
Τελευταία Νέα

Αυτή η ασθένεια ‘χαρτογραφεί” τους Έλληνες

Έγκριση της Γονιδιακής Θεραπείας (ZYNTEGLO) για ασθενείς με β-ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ

Η β-θαλασσαιμία “μαρτυρά” τους Έλληνες στην Νότια Ιταλία

Μια µεγάλη οµάδα αιµοσφαιρινοπαθειών είναι οι α- και β-θαλασσαιµίες. Οι θαλασσαιµίες συλλογικά αποτελούν τη συνηθέστερη ανθρώπινη µονογονιδιακή διαταραχή. Τα άτοµα µε θαλασσαιµία δεν µπορούν να παράξουν αρκετή αιµοσφαιρίνη στον µυελό των οστών. Η ονοµασία µεσογειακή αναιµία δόθηκε επειδή οι πρώτοι ασθενείς που διαγνώστηκαν µε την ασθένεια είχαν προέλευση από χώρες τις Μεσογείου. Στην πραγµατικότητα, η ασθένεια απαντάται σε διάφορες χώρες, µε µεγαλύτερη όµως συχνότητα στην περιοχή της Μεσογείου.

Οι β-θαλασσαιµίες αποτελούν στον ελλαδικό χώρο το συχνότερο κληρονοµούµενο νόσηµα που κληρονοµείται κατά τον υπολειπόµενο τρόπο. ∆ηλαδή, δύο γονείς φορείς µετάλλαξης στο γονίδιο της β-σφαιρίνης έχουν πιθανότητα 25% να αποκτήσουν πάσχον παιδί, 50% υγιές παιδί φορέα και 25% υγιές παιδί χωρίς µετάλλαξη. Η αυξηµένη συχνότητα των θαλασσαιµιών οφείλεται στον προστατευτικό τους ρόλο όσον αφορά την ανάπτυξη παρασίτων στο αίµα, όπως το παράσιτο που προκαλεί την ελονοσία. ∆ηλαδή, οι φορείς µεταλλάξεων έχουν προστασία από την ελονοσία γιατί το παράσιτο δεν επιβιώνει στο αίµα τους. Σε περιοχές µε έλη, όπου ευδοκιµεί το κουνούπι ξενιστής του παρασίτου, επιβιώνουν καλύτερα οι φορείς µεταλλάξεων. Σε αυτό, λοιπόν, το φαινόµενο οφείλεται, κατά κύριο λόγο, η επικράτηση των φορέων σε περιοχές που κάποτε υπήρχαν µεγάλες ελώδεις εκτάσεις.

Η εν λόγω ασθένεια “χαρτογραφεί” τους Έλληνες της νότιας Ιταλίας καθώς σε αυτούς παρουσιάζεται συχνότερα σε σχέση με τους άλλους Ιταλούς.

Δείτε

Διαβάστε την συνέχεια του άρθρου...
Shares