Ένα επίμονο φούσκωμα που αρχικά έμοιαζε με ένα συνηθισμένο πεπτικό πρόβλημα αποδείχθηκε τελικά ότι έκρυβε καρκίνο του παχέος εντέρου. Η Marisa Stachelski διαγνώστηκε με καρκίνο σε ηλικία μόλις 37 ετών, αφού για μήνες αντιμετώπιζε συμπτώματα που σταδιακά επιδεινώνονταν.
Η αρχική σκέψη της ήταν ότι κάποια τροφή ή κάποια διατροφική συνήθεια μπορεί να ευθυνόταν για το φούσκωμα. Όμως η κατάσταση δεν υποχωρούσε. Αντίθετα, το φούσκωμα γινόταν ολοένα πιο έντονο και συνοδευόταν από κοιλιακό πόνο.
Στη συνέχεια εμφανίστηκε ένα ακόμη πιο ανησυχητικό σύμπτωμα: αίμα στα κόπρανα.
Η γυναίκα υποβλήθηκε σε κολονοσκόπηση, κατά την οποία εντοπίστηκε καρκινικός πολύποδας. Οι εξετάσεις που ακολούθησαν επιβεβαίωσαν ότι επρόκειτο για καρκίνο του παχέος εντέρου σταδίου 1.
Πότε το φούσκωμα χρειάζεται έλεγχο
Το περιστασιακό φούσκωμα είναι πολύ συχνό και τις περισσότερες φορές συνδέεται με διατροφικούς ή άλλους πεπτικούς παράγοντες. Ωστόσο, όταν είναι καινούργιο, επίμονο ή επιδεινώνεται, ιδιαίτερα όταν συνδυάζεται με άλλα συμπτώματα, χρειάζεται ιατρική αξιολόγηση.
Στα συμπτώματα που πρέπει να διερευνώνται περιλαμβάνονται:
- Αίμα μέσα ή πάνω στα κόπρανα
- Επίμονη αλλαγή στις συνήθειες του εντέρου
- Κοιλιακός πόνος ή κράμπες
- Επίμονο φούσκωμα
- Ανεξήγητη απώλεια βάρους
- Ασυνήθιστη κόπωση
- Αναιμία λόγω έλλειψης σιδήρου
Η περίπτωση της Stachelski αναδεικνύει επίσης ένα σημαντικό ζήτημα: ο καρκίνος του παχέος εντέρου δεν αφορά αποκλειστικά μεγαλύτερες ηλικίες. Ο καρκίνος πρώιμης έναρξης μπορεί να εμφανιστεί και σε νεότερους ενήλικες, ενώ παράγοντες όπως το οικογενειακό ιστορικό μπορούν να επηρεάσουν τον κίνδυνο.
Η δεύτερη αποκάλυψη: η μετάλλαξη BRCA2
Μετά τη διάγνωση του καρκίνου, η Stachelski υποβλήθηκε σε γενετικό έλεγχο. Τα αποτελέσματα αποκάλυψαν ότι έφερε επιβλαβή παραλλαγή στο γονίδιο BRCA2.
Το BRCA2 συμμετέχει στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του κατεστραμμένου DNA. Οι κληρονομούμενες παθογόνες παραλλαγές του γονιδίου συνδέονται κυρίως με αυξημένο κίνδυνο για συγκεκριμένες μορφές καρκίνου, μεταξύ άλλων του μαστού και των ωοθηκών, ενώ έχουν συσχετιστεί και με άλλους καρκίνους.
Για την ίδια, το εύρημα είχε ιδιαίτερη σημασία και λόγω του οικογενειακού ιστορικού της, καθώς ο πατέρας της είχε πεθάνει από καρκίνο του παγκρέατος.
Η αποκάλυψη της μετάλλαξης σήμαινε ότι χρειαζόταν διαφορετική προσέγγιση στην παρακολούθηση της υγείας της και στη διαχείριση του κληρονομικού κινδύνου.
Η μετάλλαξη BRCA2 προκαλεί καρκίνο του παχέος εντέρου;
Εδώ χρειάζεται μια σημαντική διευκρίνιση.
Το γεγονός ότι η γυναίκα είχε τόσο καρκίνο του παχέος εντέρου όσο και μετάλλαξη BRCA2 δεν σημαίνει ότι το ένα προκάλεσε το άλλο.
Τα διαθέσιμα επιστημονικά δεδομένα δεν έχουν καταλήξει σε σαφή αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου ειδικά στους φορείς BRCA2. Μάλιστα, συστηματική ανασκόπηση και μετα-ανάλυση δεν διαπίστωσε αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου στους φορείς μεταλλάξεων BRCA1/BRCA2, ενώ ειδικά για το BRCA2 τα ευρήματα δεν έδειξαν στατιστικά σημαντική αύξηση.
Επομένως, η περίπτωση της Stachelski αποτελεί δύο ξεχωριστές ιατρικές πληροφορίες: τη διάγνωση καρκίνου του παχέος εντέρου σε νεαρή ηλικία και την ανακάλυψη μιας κληρονομούμενης μετάλλαξης BRCA2.
Γιατί η έγκαιρη διερεύνηση έχει σημασία
Η συγκεκριμένη ιστορία δείχνει ότι ένα σύμπτωμα όπως το φούσκωμα δεν πρέπει από μόνο του να οδηγεί σε συμπέρασμα για καρκίνο. Όταν όμως είναι επίμονο ή συνοδεύεται από αίμα στα κόπρανα, αλλαγές στις κενώσεις, πόνο, απώλεια βάρους ή αναιμία, η ιατρική αξιολόγηση δεν πρέπει να καθυστερεί.
Παράλληλα, η ηλικία δεν αποτελεί από μόνη της λόγο για να αγνοούνται επίμονα συμπτώματα. Η ύπαρξη συμπτωμάτων είναι διαφορετικό ζήτημα από τον προληπτικό έλεγχο που γίνεται σε άτομα χωρίς συμπτώματα.
Στην περίπτωση μιας επιβεβαιωμένης κληρονομούμενης μετάλλαξης BRCA2, η γενετική συμβουλευτική μπορεί επίσης να βοηθήσει το ίδιο το άτομο και τους στενούς συγγενείς του να κατανοήσουν τον κίνδυνο και τις επιλογές παρακολούθησης.
Η ιστορία της 37χρονης υπενθυμίζει τελικά ότι ένα επίμονο σύμπτωμα που αλλάζει ή συνοδεύεται από άλλα προειδοποιητικά σημάδια χρειάζεται αξιολόγηση από γιατρό, ανεξάρτητα από την ηλικία.
![](https://voicenews.gr/wp-content/uploads/2026/05/our-viber-1.png")
